Wien: Wiener Gesundheitsverbund zum Tag der seltenen Erkrankungen

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Wien

26 Feb 15:00 2023 von Redaktion International Print This Article

Rechtzeitige Diagnose verbessert Lebensqualität von Betroffenen

Geschätzt 6.000 bis 8.000 unterschiedliche Krankheitsbilder verbergen sich hinter dem Sammelbegriff seltene Erkrankungen. Die meisten dieser Krankheiten betreffen nur sehr wenige Menschen, in der Summe sind es aber doch viele. Insgesamt leiden in Europa rund 6 bis 8 Prozent der Bevölkerung an einer seltenen Erkrankung.[1] Häufig handelt es sich dabei um Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen. Oft vergehen Jahre bis Betroffene eine korrekte Diagnose erhalten. Davor liegt oft ein langer Leidensweg. Der Wiener Gesundheitsverbund spielt in der Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen eine bedeutende Rolle. Je nach Art der Krankheit werden diese in den entsprechenden Abteilungen und spezialisierten Ambulanzen behandelt.

Neue Therapie bei Morbus-Gaucher

Thomas Stulnig, Stoffwechselexperte und Vorstand der 3. Medizinischen Abteilung mit Stoffwechselkrankheiten und Nephrologie der Klinik Hietzing, behandelt Patient*innen mit Morbus Gaucher, einer seltenen Stoffwechselerkrankung, die von einem vererbten Gendefekt ausgelöst wird. Den Betroffenen fehlt ein Enzym zur Fettverarbeitung. Das Fettmolekül lagert sich vor allem in der Leber, Milz und im Knochenmark der Patient*innen ab und führt in Folge zu Organvergrößerung und Organschäden. Mittlerweile stehen wirksame Therapien zur Verfügung, die Patient*innen ein weitestgehend normales Leben ermöglichen. Dazu gehört einerseits die Enzym-Ersatz-Therapie, die bereits seit Ende der 90er Jahre zum Einsatz kommt. Dabei wird Patient*innen das fehlende Enzym per Infusion verabreicht. Seit 2015 gibt es nun mit einer wirksamen Substratreduktionstherapie eine weitere Behandlungsmöglichkeit. Diese verringert die Produktion des auslösenden Fettmoleküls. Die körpereigene Enzymproduktion reicht dann aus, um die deutlich niedrigere Menge selbst abzubauen. Vorteil dieser Methode: Der Wirkstoff kann mittels Tabletten eingenommen werden. „Beide Therapien sind hochwirksam. Das Problem ist, dass schätzungsweise rund drei Viertel der Patient*innen in Österreich nicht diagnostiziert sind und in Folge gar nicht oder falsch behandelt werden. Die Krankheit geht typischerweise mit einer Milzvergrößerung und Blutbildveränderungen einher. Um sie zu erkennen stehen mittlerweile einfache Trockenbluttests zur Verfügung. Hier muss für mehr Aufmerksamkeit bei Ärzt*innen und Patient*innen gesorgt werden. In der Klinik Hietzing werden den Patient*innen beide Therapien angeboten,“ betont Stulnig.

Behandlungserfolge durch Frühdiagnose bei Muskelerkrankungen

In Österreich leben etwa 20.000 Menschen mit einer Muskelerkrankung, mehr als die Hälfte davon sind Kinder und Jugendliche. Die Diagnose Muskelerkrankung bedeutet häufig den zunehmenden Verlust der Mobilität, auf einen Rollstuhl angewiesen sein und eine eingeschränkte Lebenserwartung.

Seit wenigen Jahren stehen die ersten kausalen Therapien für die beiden häufigsten Muskelerkrankungen - Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und Spinale Muskelatrophie (SMA) – zur Verfügung. Weitere werden in absehbarer Zeit folgen. Für den optimalen Behandlungserfolg ist eine frühzeitige Diagnose bereits im Kindesalter notwendig. Betroffenen stehen dann hochspezialisierte Ambulanzen, wie etwa die Muskelambulanz an der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde der Klinik Favoriten, zur Verfügung. „Je früher Eltern bei Verdacht auf eine Muskelerkrankung mit ihrem Kind eine auf Muskelkrankheiten spezialisierte Spezialambulanz aufsuchen, umso rascher kann mit einer individuellen Therapie und Betreuung begonnen werden. Diese führt im Idealfall zu einer Stabilisierung des Krankheitsverlaufes mit Besserung der Symptome, trägt aber meist dazu bei, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern“, so Prim. Univ. Prof. Dr. Günther Bernert, ärztlicher Leiter der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde an der Klinik Favoriten.

Darüber hinaus steht Patient*innen im Wiener Gesundheitsverbund für die Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen das Wiener Zentrum für Seltene und Undiagnostizierte Erkrankungen (CeRUD Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases) der Medizinischen Universität Wien am Campus des Allgemeinen Krankenhauses der Stadt Wien zur Verfügung. Mehr Informationen finden Sie unter https://cerud.meduniwien.ac.at/

[1] https://www.sozialministerium.at/Themen/Gesundheit/Seltene-Krankheiten.html



Quelle: Stadt Wien



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